Czy testy genetyczne ratują nam życie?

Spisie treści

Po prześledzeniu historii Angeliny Jolie, wielu chce teraz przystąpić do tych egzaminów. Wyjaśniamy, czym one są i do czego naprawdę służą

Angelina Jolie, zagrożony rakiem piersi i jajnika, przeszedł pierwszy prewencyjna mastektomia a potem dousunięcie jajników.

DO Claira Hermet, Prezenterka BBC, została polecona prewencyjna mastektomia. Przed interwencją zorganizował przyjęcie pożegnalne na piersi.

Najcięższe postacie raka jelita grubego Inaczej i Jajników często to oni uderzają przed czterdziestym rokiem życia. Ponieważ prawie zawsze są pochodzenie genetyczne. W obu przypadkach podstawą jest mutacja genów Brca1 i 2. Dlatego gdy w rodzinie są przypadki, z pewnością warto poddać się badaniu, które polega na wykonaniu prostej próbki krwi. Jeśli jesteś nosicielem jednego lub obu genów, prawdopodobieństwo zachorowania jest wyższe i może nawet podwoić się w porównaniu z osobami, które nie mają zmiany. Nie oznacza to, że jedynym rozwiązaniem jest to drastyczny wybrana przez Angelinę Jolie. Ponieważ specjaliści ds. Oceny ryzyka biorą pod uwagę kilka czynników.

"Tam mutacja to tylko element układanki ”- wyjaśnia Giovanni Scambia, dyrektor ginekologii onkologicznej w Poliklinice Gemelli w Rzymie. „Musimy wziąć pod uwagę obecność innych przypadków w rodzinie raka piersi lub jajnika, w jakim wieku zachorowali członkowie rodziny, a nawet czynniki ochronne. Na przykład zaobserwowano, że przyjmowanie pigułki antykoncepcyjnej zawierającej estrogen przez co najmniej pięć lat pomaga zmniejszyć ryzyko raka jajnika nawet u kobiet z „wadliwym” genem. Suma tych wszystkich Informacja pozwala specjaliście zaproponować profilaktykę dostosowane. Na przykład w przypadku osób zagrożonych rakiem piersi czasami wystarczy poddać się sześciomiesięcznym lub rocznym badaniom kontrolnym, aby wykryć guz, gdy jest on bardzo mały. W przypadku jajników sytuacja jest nieco inna. Ponieważ jest to subtelna forma, trudna do odkrycia na wczesnym etapie. Dlatego jedyną realną ścieżką jest ta wybrana przez Jolie. Ale z wielką ostrożnością. Decyzję podejmuje lekarz i pacjent razem kiedy interweniować, pamiętając także o pragnieniu macierzyństwa kobiety ”.

ILE

Dla osób zagrożonych testy są darmowy w Emilii-Romanii, gdzie indziej płacisz bilet. Wyniki generalnie pojawiają się w ciągu trzech miesięcy, ale w laboratoriach Polikliniki Gemelli w Rzymie są już w stanie dostarczyć wyniki w ciągu zaledwie trzech tygodni.

Istnieją nie tylko testy przeciwnowotworowe. Obecnie do oceny prawdopodobieństwa zachorowania można użyć testu zwyrodnienie plamki żółtej, choroba oczu, która stopniowo prowadzi do utraty wzroku. Zaleca się, gdy co najmniej jeden członek rodziny cierpi na to zaburzenie i ujawnia, czy predyspozycja do patologii. Polega na pobraniu próbki DNA uzyskanej poprzez przeciągnięcie specjalną szczoteczką do zębów po wewnętrznej stronie błony śluzowej policzka. „Jeśli wynik testu jest pozytywny, możemy wiele zdziałać” - wyjaśnia Francesco Bandello, dyrektor Kliniki Okulistycznej Uniwersytetu Vita-Salute w Instytucie Naukowym San Raffaele w Mediolanie. «Ponieważ ryzyko zachorowania w dwóch trzecich zależy od czynników i nawyków, które możesz poprawić. Takich jak dieta, ekspozycja na promienie UV i dym papierosowy. Poza tym ustawili się sterownica bliżej siebie, mniej więcej co sześć miesięcy ».

ILE

Badanie można wykonać tylko prywatnie w klinikach okulistycznych
intratny od 300 do 500 euro.

Interesujące artykuły...