L 'Rdzeniowy zanik mięśni jest to rzadka choroba genetyczna, która może pojawić się w dzieciństwie, ale także w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Do dziś jest to jedna z najczęstszych przyczyn śmierci niemowląt z przyczyn genetycznych. Jeśli SMA typ III i IV reprezentuje mniej dotkliwe postacie, w rzeczywistości nie ma to miejsca w przypadku typu I i II, które dotykają niemowlęta i dzieci do 18 miesiąca życia.
Mówienie o tym to stawanie się bardziej świadomym, zbieranie przydatnych informacji, wiedza o tym, co często pozostaje w cieniu. A przede wszystkim, żeby zbliżyć się do rodzin, które na co dzień żyją z tą patologią, bo potrafią obserwować symptomatologia pozwala dobrze wykorzystać czas szybko pomagając sobie i tym, których kochamy.
SMA: co to jest i na kogo wpływa
Według szacunków we Włoszech jest około 960 przypadków SMA.Rdzeniowy zanik mięśni jest to rzadka choroba charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Dotyka około 1 noworodka na 10000 i nadal stanowi najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci niemowląt.
Ktokolwiek zostanie trafiony, nie wyprodukuje wystarczającej ilości Białko SMN, Survival Motor Neuron, niezbędny do przetrwania neuronów ruchowych. Klasa neuronów występująca w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym.
THE neurony ruchowe aktywują włókna mięśni szkieletowych, a tym samym skurcze mięśni. Wysyłając sygnały z ośrodkowego układu nerwowego, w rzeczywistości regulują aktywność mięśni. Są zatem niezbędne dla siły mięśni i ruchu, a ich utrata jest skorelowana ze stopniowym zmniejszaniem się siły i masy mięśniowej.
Nie ma jednej formy SMA
Najcięższe postacie SMA pojawiają się w okresie niemowlęcym, w ciągu 6 miesięcy życia, jednak zdarzają się przypadki osób cierpiących na SMA o późnym początku. W mniej ciężkiej postaci choroba może pojawić się w rzeczywistości po 18 miesiącach, w okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym. Zostały sklasyfikowane 4 rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni: nasilenie zależy od wieku zachorowania i manifestowanych objawów.
SMA typu I. - Zwykle pojawia się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, gdy uwydatnia się niemożność opanowania głowy i utrzymania pozycji siedzącej bez podparcia: w tym przypadku osoby dotknięte chorobą nie są w stanie samodzielnie siedzieć i są określane jako „nie siedzące”. Zwróć także uwagę jako Choroba Werdniga-Hoffmanna, stanowi około 60% przypadków SMA. Zanik mięśni kręgosłupa typu I, który może prowadzić do infekcji płuc i niewydolności oddechowej, jest najcięższą postacią choroby, która niestety może prowadzić do śmierci w pierwszych latach życia.
SMA typu II - To jest pośrednia postać choroby: pierwsze objawy obserwuje się wśród 7 i 18 miesięcy życia. Podczas gdy zdolność siedzenia bez podparcia występuje w wielu przypadkach u dzieci z Choroba Dubowitzalub SMA typu II nie nabywa się zdolności do samodzielnego chodzenia, co może pogorszyć problemy z oddychaniem. Badani określani są jako „opiekunowie”: mogą potrzebować pomocy w osiągnięciu pozycji siedzącej, a korzystanie z wózka inwalidzkiego w niektórych przypadkach staje się konieczne ze względu na trudności w chodzeniu. Uwzględnianie oczekiwanej długości życia wykracza poza dorosłość i może przedstawiać znaczne różnice w zależności od indywidualnego przypadku.
SMA typu III - Znany również jako Choroba Kugelberga-Welandera, jest zwykle diagnozowany po 18 miesiącach życia. Osoby dotknięte chorobą mają normalną długość życia. Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu III są nazywane „spacerowiczami” i wykazano, że potrafią samodzielnie chodzić, przynajmniej na wczesnym etapie. Później mogą potrzebować wózka inwalidzkiego, ponieważ mogą stracić mobilność w miarę wzrostu.
SMA typu IV - Jego przebieg jest zwykle powolny. Zanik mięśni kręgosłupa typu IV jest bardzo rzadki i pojawia się w wiek dojrzały z niewielkim deficytem motorycznym. Ponieważ objawy występują w normalnych ramach rozwoju motorycznego, patologię można z powodzeniem leczyć. Objawy mogą pojawić się już w okresie dojrzewania, około 18 roku życia i na ogół zaczynają być widoczne około 35 roku życia.
Jak rozpoznać SMA? Objawy
Pierwsze oznaki, na które należy zwrócić uwagę, to moment, w którym noworodek powinien zacząć wspierać szefa jest o godz siedzieć niezależnie. Niemożność dziecka w tych podstawowych motorycznych etapach procesu wzrostu stanowi ważny dzwonek alarmowy, który należy rozpoznać w przypadku SMA typu I.
W rdzeniowym zaniku mięśni typu II dzieci są zwykle zdolne do samodzielnego siedzenia, niezależnie od ich manifestacji problemy z oddychaniem, kaszel, sztywność stawówPoza tym zaburzenia kręgosłupa i w łykanie, co może sugerować potrzebę dalszych badań obrazu klinicznego.
W przypadku SMA typu III objawy dotykają kręgosłupa i prześwitują problemy ze skoliozą lub trudności w połykaniu. Tam zdolność chodzenia może zostać utracony jako dodatkowy objaw choroby.
Z drugiej strony osoby dotknięte rdzeniowym zanikiem mięśni typu IV mają normalny rozwój motoryczny. Początek choroby w wieku dorosłym charakteryzuje się stopniowym początkiem drżenie, poczucie słabość jest skurcze mięśni, który może rozpocząć się w okresie dojrzewania.
Jaki jest pierwszy czynnik, który lekarz może zatem zaobserwować u dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni? Tam zmniejszone napięcie mięśniowe jest to objaw, na który należy natychmiast zwrócić uwagę. Warto jednak pamiętać, że plikhipotonia jest objawem klinicznym występującym w różnych chorobach genetycznych, dlatego konieczne będą dalsze badania, które pozwolą na dokładniejszą diagnozę.
Wśród typowych cech rdzeniowego zaniku mięśni znajdujemy również: słaba kontrola głowy, słaby płacz, słaby kaszel, postępujące osłabienie mięśni używanych do żucia i połykania, pozycja „żabiej” kończyn dolnych (żabiej nogi) i trudności w oddychaniu.
Znaczenie kontaktu z lekarzem i specjalistą
Jak rozpoznaje się rdzeniowy zanik mięśni? Odczytanie pierwszych objawów jest bardzo ważnym czynnikiem: wraz z pediatrą kluczowe będzie wtedy porównanie ze specjalistą. Wymagana jest diagnoza badanie krwi z genetyki molekularnej o które może poprosić pediatra lub neurolog dziecięcy.
Plik test, o nazwie Analiza delecji genu SMN, pomoże wykluczyć lub potwierdzić chorobę poprzez zaznaczenie, czy występuje mutacja w genie SMN1. W rzeczywistości mutacja genu jest przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni i występuje z odsetkiem od 95% do 98% u osób z klinicznym rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni.
Analiza zostanie przeprowadzona w jednym z laboratoriów diagnostycznych znajdujących się w okolicy i może wymagać czasu oczekiwania od trzech do czterech tygodni. Dalsze egzaminy, takie jak elektromiografia jest pomiar poziomu kinazy kreatynowej, enzym uwalniany przez uszkodzone mięśnie, pozwoli wykluczyć istnienie jakichkolwiek innych patologii.
Znaczenie czynnika czasu dla diagnozy
W tej chwili tak jest badania przesiewowe noworodków nie jest to jeszcze standardowa praktyka, jednak czas postawienia diagnozy jest kluczowym czynnikiem. Czas reprezentuje element, który może mieć znaczenie, zarówno pod względem odpowiedzi na problemy, jak i zdrowie osoby, zarówno w odniesieniu dooczekiwana długość życia i wsparcie dla rodzin. Tam wczesna diagnoza może przyczynić się do poprawy jakości życia dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni i pozwala im na działanie maksymalnie wykorzystujące czas.
Ale trzeba wiedzieć więcej: we Włoszech SMA dotyka około 8-10 dzieci na 100 000, jednak 1 na 50 może być nosicielem. Jednym z nich jest rdzeniowy zanik mięśni choroba dziedziczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Aby być zagrożonym, noworodek musi odziedziczyć 1 zmutowany gen SMN1 od każdego z rodziców. Kiedy dziecko dziedziczy tylko jeden zmutowany gen SMN1, jest uważane za „nosiciela” i nie wykazuje żadnych objawów.
Obecnie istnieje taka możliwość ekranizacja w stanie określić, czy istnieje możliwość zaistnienia nosiciele zmutowanego genu SMN1: To dostarcza parom przydatnych wskazówek dotyczących ryzyka urodzenia dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Projekt redakcyjny dla SMA
Projekt redakcyjny „Lupo opowiada o SMA„Został stworzony przez firmę Biogen w celu podniesienia świadomości tej patologii, o której wciąż zbyt mało się mówi.
Bajki zostały napisane przez psycholog Jacopo Casiraghi opowiedzieć o emocjach osób żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni: dzieci, młodzieży i rodziców. Ich codzienne wyzwania i cele, dzięki sile empatii, pozwalają nam wejść w świat SMA i uświadomić sobie tę rzadką i upośledzającą patologię.
Po sukcesie książki, opowiadania są teraz dostępne również w formie podcast, ekscytująca podróż w 14 odcinkach z głosami Luca Warda i Nicolasa Vaporidisa.
Dlaczego warto dołączyć do sieci
L 'Stowarzyszenie rodzin SMA, założona w 2001 roku, została utworzona przez grupę rodziców dzieci z SMA z woli podzielić się swoim doświadczeniem życiowym, pomagając w rozpowszechnianiu przydatnych informacji o chorobie.
ASAMSI zamiast tego narodziło się jako Stowarzyszenie Badań nad rdzeniowym zanikiem mięśni u niemowląt i zostało założone w 1985 roku w celu finansowania badań nad rdzeniowym zanikiem mięśni, poszerzania wiedzy i identyfikacji najodpowiedniejszej terapii.
Zaangażowane są również badania i terapie TREAT-NMD, sieć działająca w polu nerwowo-mięśniowym, Fundacja SMA, która inwestuje w badania nowych leków, oprócz Orphanet, ustanowiony w celu poznania rzadkich chorób i organizacjom takim jak federacja EURORDIS, reprezentujących 733 organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi w 64 krajach.
Do tego dochodzi praca SMA Cure, która zapewnia system pomocy i wsparcia tym, którzy właśnie otrzymali diagnozę, a także stowarzyszeniom urodzonym w różnych krajach świata, od Europy po Kanadę, za oceanem, aby wspierać rodziny i pomagać w poprawie jakości życia pacjenta .
Aby dowiedzieć się więcej, możesz uzyskać szczegółowe informacje, odwiedzając dedykowaną stronę internetową, Razem w SMA, pod adresem internetowym: care.togetherinsma.it
